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Fibrosis quística. Causas y síntomas

 

El 8 de setiembre se conmemora el día mundial de la fibrosis quística (FQ), en Farmanuario te contamos las causas y síntomas de esta enfermedad.

La fibrosis quística es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es una enfermedad hereditaria y que requiere diagnóstico y atención temprana.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que altera las glándulas secretoras y  produce una mucosidad  anormalmente espesa y pegajosa. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

  • Retraso en el crecimiento.
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
  • Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
  • Náuseas e inapetencia.
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
  • Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
  • Fatiga.
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales..
  • Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

  • Esterilidad (en los hombres).
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
  • Síntomas respiratorios.
  • Dedos malformados.

La FQ no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la FQ en muchos portadores.

 

Medlineplus / Farmanuario.

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