Existe un grupo de enfermedades raras de origen genético, que ahora son diagnosticadas por las nuevas tecnologías disponibles. En algunos casos existen terapéuticas a medida, generalmente muy costosas, que plantean desafíos para los sistemas de salud.
Dentro de ellas, el déficit de alfa-1-antitripsina aumenta el riesgo de sufrir una enfermedad de los pulmones o del hígado. Se estima que apenas un 5% de las personas afectadas por el déficit de ATT están diagnosticadas.
Alfa-1-antitripsina (AAT) es una proteína que se produce en el hígado, con funciones de protección del pulmón frente a agentes como el tabaco o sustancias irritantes (combustibles, micropartículas finas en suspensión como en la industria metálica, química, textil o minera).
Las personas afectadas por el déficit de AAT tienen mayor riesgo de desarrollar enfisema, cirrosis, colestasis en el hígado, paniculitis en la piel o vasculitis.
El déficit de AAT es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos.
Al ser una enfermedad hereditaria, es recomendable que los padres, hermanos e hijos de las personas afectadas por déficit de AAT se realicen los test, ya que se puede detectar en algún otro miembro de la familia. Con ello se mejoraría el diagnóstico precoz y, por lo tanto, podría prevenirse la aparición de otras enfermedades relacionadas y asegurar un buen diagnóstico y un tratamiento adecuado.
Para el diagnóstico del déficit de AAT es necesario llevar a cabo un análisis de sangre que mide el nivel de alfa-1-antitripsina en la sangre. Los niveles normales de concentración de AAT están entre 103 y 200 mg/ml. Si el valor es menor a lo normal, se debe realizar un estudio genético para determinar el fenotipo de alfa-1, y la confirmación definitiva requiere del estudio del genotipo del pacientes.
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