Según pone en evidencia un estudio internacional de más de 600 instituciones, la migraña comparte algunas variantes genéticas de riesgo con algunas enfermedades como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). También se afirma que enfermedades como la esquizofrenia y el trastorno bipolar presentan una asociación familiar.
La investigación se publica en la revista Science, ha estado liderada por la Universidad de Harvard y el MIT, contando en Europa con la participación del Hospital Vall´dHebron y la Universidad de Barcelona.
Los investigadores exploraron las conexiones genéticas, determinando que los trastornos psiquiátricos comparten muchas variantes genéticas, mientras que los trastornos neurológicos (como el Parkinson o el Alzheimer) parecen más distintos. Para el estudio, los investigadores internacionales combinaron sus datos para examinar los patrones genéticos en 25 enfermedades psiquiátricas y neurológicas.
Este estudio sigue la mirada más amplia sobre cómo la variación genética se relaciona con los trastornos cerebrales. Los resultados indican que los trastornos psiquiátricos probablemente tienen similitudes importantes a nivel molecular que las categorías diagnósticas actuales no reflejan.
«Este trabajo está empezando a cambiar la forma en que pensamos sobre los trastornos del cerebro -apunta Ben Neale, coautor principal y director de genética de poblaciones del Centro Stanley en el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por sus siglas en inglés) y la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, y miembro de la Unidad de Genética Analítica y Translacional del Hospital General de Massachusetts-. Si podemos descubrir las influencias genéticas y los patrones de superposición entre diferentes trastornos, entonces podremos comprender mejor las causas de raíz de estas enfermedades y posiblemente identificar los mecanismos específicos apropiados para los tratamientos adaptados».
Explorar estas conexiones biológicas es un desafío. El cerebro es un órgano difícil de estudiar directamente y difícil de escanear en detalle o de realizar una biopsia ética. Y, debido a que los trastornos cerebrales a menudo ocurren conjuntamente, es difícil desenredarlos cuando uno puede estar afectando al desarrollo de otro.
Superposición biológica de los trastornos
Para examinar la superposición biológica entre estos trastornos, los investigadores deben confiar en la genética. Debido a que cada variante genética solo contribuye con un pequeño porcentaje del riesgo de desarrollar un trastorno dado, los análisis requerían grandes tamaños de muestra para separar las señales fiables del ruido.
Los investigadores midieron la cantidad de superposición genética entre los trastornos mediante estudios de asociación de genoma completo (GWAS) de 265.218 pacientes y 784.643 controles. También examinaron las relaciones entre los trastornos cerebrales y 17 medidas físicas o cognitivas, como los años de educación, de 1.191.588 personas.
El conjunto de datos finalmente incluyó a todos los consorcios de GWAS que estudiaban trastornos cerebrales comunes que el equipo podía identificar con suficientes muestras.
Alto grado de correlacción genética entre trastornos psiquiátricos
Los resultados finales indicaron una superposición genética generalizada entre los diferentes tipos de trastornos psiquiátricos, en particular entre el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el trastorno bipolar, el trastorno depresivo mayor y la esquizofrenia. Los datos también apuntaron a una fuerte superposición entre la anorexia nerviosa y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), así como entre el TOC y el síndrome de Tourette.
Por el contrario, los trastornos neurológicos como el párkinson y la esclerosis múltiple parecen más distintos entre sí y de los trastornos psiquiátricos, a excepción de la migraña, que se correlacionó genéticamente con el TDAH, el trastorno depresivo mayor y el síndrome de Tourette.
«La excepción es la migraña, un trastorno neurológico que correlaciona significativamente con el TDAH, la depresión mayor y el síndrome de Tourette (trastornos psiquiátricos)», explica Patricia Pozo, neuróloga responsable de la Unidad de Cefalea del Hospital Valld’Hebron, jefe del grupo de investigación Cefalea y Dolor Neurológico del VHIR y una de las autoras del estudio.
También se ha demostrado que los trastornos psiquiátricos -TDAH en concreto- y la migraña tienen fuertes correlaciones con parámetros cognitivos (años de educación y logro de la etapa universitaria) y de rasgos de personalidad (neuroticismo o inestabilidad emocional).
«En el campo de la Psiquiatría este estudio es muy importante porque pone de relieve la importancia de las bases genéticas comunes en muchos trastornos como el autismo, la esquizofrenia, el TDAH o el trastorno bipolar como factor de predisposición para el aparición del trastorno en función de determinados agentes externos. Es decir, que las variantes genéticas juegan un papel fundamental para explicar por qué el cerebro de cada persona se comporta de manera diferente ante un mismo condicionante externo», afirma Josep Antoni Ramos-Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría de Valld’Hebron, investigador principal del grupo de investigación en Psqiuiatría, Salud Mental y Adicciones del VHIR y uno de los autores del estudio.
Por otra parte, el TDAH a nivel genético se ha asociado en este estudio a un mayor riesgo de obesidad, menos años de formación académica y mayor consumo de tabaco. Según Ramos-Quiroga, «este estudio demuestra nuevamente los problemas de salud y sociales que pueden sufrir los pacientes con TDAH».
Science/Redacción Médica
