Un ensayo publicado en Molecular Therapy ha conseguido reparar hasta un 80% de un tipo de piel de mariposa humana que se mantuvo injertada en un ratón. El trabajo utiliza la novedosa técnica del CRISPR, desarrollada por el CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas). Pero solo lo realiza en una de sus posibilidades: para cortar un trozo (exón) mutado del gen col7A1, que está sobreexpresado.
Piel de mariposa es el nombre común de una serie de enfermedades poco frecuentes conocidas técnicamente como epidermólisis bullosa. La denominación hace mención a las ampollas que aparecen en los afectados, que cuando se explotan causan pequeñas lesiones y retracciones que hay que estar curando y que cicatrizan muy mal. Además, el deterioro de la piel, la primera protección del ser humano, puede suponer problemas añadidos de infecciones, y también puede afectar a otros órganos y causar dolencias gastrointestinales, en ojos, laringe, dientes, problemas hematológicos, y deterioro del estado general, detalla la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
La técnica probada se dirige a una de las variantes de esta enfermedad, ligada con ese gen, que fabrica el colágeno. Es muy frecuente entre los afectados de España, pero no es la única causa. Cuando el colágeno es deficiente, las capas de la piel, se separan, lo que causa su fragilidad. Al quitarle un trozo, la molécula cumple con su función de ligar las capas dérmicas.
En el ensayo se tomaron células madre de la piel de un paciente y se cultivaron como se hace para tratar quemados. Posteriormente, se injertaron en ratones modificados genéticamente para que no tuvieran respuesta inmunitaria al trasplante.
La técnica CRISPR va a revolucionar la edición genética por su precisión, ya que permite elegir dónde se incorporan los genes que se quieran añadir y dónde se quiere cortar. Ya en estos momentos es especialmente útil para las enfermedades con un solo gen implicado, como son muchas de las raras.
Pero aún no hay tratamientos aprobados basados en ella, y hay muchas dudas sobre posibles usos poco éticos, como manipular embriones para cambiarle aspectos que no sean curativos, sino estéticos (color de pelo, por ejemplo) o por otros criterios (intentar modificar los rasgos de una etnia).
El País / Farmanuario.
