Este 3 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo físico e intelectual.
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por rasgos faciales distintivos, pulgares y dedos gordos de los pies anchos o en forma de paleta, estatura baja y un grado variable de discapacidad intelectual. También puede haber problemas en el corazón, los ojos, los riñones y otros órganos.
La causa principal suele ser una alteración en los genes CREBBP o EP300, que están involucrados en la regulación del crecimiento y el desarrollo celular. En la mayoría de los casos, la mutación ocurre de manera espontánea (sin antecedentes familiares).
Los niños con este síndrome suelen presentar dificultades de aprendizaje, retrasos en el desarrollo del lenguaje y habilidades motoras, y pueden tener un comportamiento alegre y sociable.
Aunque no existe una cura, el tratamiento se basa en el abordaje de los síntomas y en el acompañamiento multidisciplinario, con intervenciones tempranas que pueden mejorar significativamente la calidad de vida.
