La epidermólisis bullosa suele ser conocida como la enfermedad de la “piel de mariposa” por sus efectos: hipersensibilidad y fragilidad en la piel. Su origen está ligado principalmente a una mutación genética. Y es precisamente en ese sentido que un grupo de investigadores de la Universidad de Standford elaboró un estudio con terapia génica para lograr avances en tratamientos y mejoras.
La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, y recogida por varios portales, se centra en aquellos casos de epidermólisis bullosa vinculados específicamente al gen COL7A1, que se encarga de codificar la molécula colágeno VII. La mutación de dicho gen provoca que el colágeno se produzca de forma irregular y cause hipersensibilidad y fragilidad en la piel.
Este estudio propone utilizar herpes virus como vector para reparar el error genético. A través de un gel, el virus es puesto en contacto con la piel. Posteriormente, comienza la terapia génica: se codifican copias “sin errores” del gen COL7A1, lo que permitirá que las células sinteticen colágeno de forma adecuada.
Hasta ahora, el ensayo clínico de esta terapia se encuentra en fase I y II de desarrollo. Se incluyeron 9 participantes con epidermólisis bullosa mayores de 5 años de edad, de los cuales 8 mostraron mejoras en sus lesiones en menos de 3 meses. En tanto, los ensayos clínicos de fase III están sucediéndose en alianza con la empresa biotecnológica Krystal Biotech, que se encarga de la producción del gel que puede conservarse a temperatura ambiente.
FUENTE: NATURE / MUY INTERESANTE / PORTAL SALUD
