En Uruguay se estima que viven 42 personas con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuromuscular hereditaria que hasta hace pocos años no tenía tratamiento. Hoy existen terapias que pueden modificar su evolución y mejorar la calidad de vida, pero el acceso temprano aún depende del diagnóstico oportuno y el acompañamiento integral. Una nota de Fundación Corazoncitos para nuestra revista hermana Hola Salud.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas motoras, responsables de enviar señales desde la médula espinal hacia los músculos. Cuando estas neuronas dejan de funcionar correctamente, los músculos comienzan a debilitarse de forma progresiva, dificultando movimientos y funciones vitales como sentarse, caminar, tragar o respirar. Este debilitamiento se debe a una causa genética que interrumpe la conexión entre el sistema nervioso y la musculatura.
La enfermedad está asociada a la ausencia o mal funcionamiento del gen SMN1, encargado de producir la proteína SMN (Survival Motor Neuron), esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. El cuerpo cuenta además con un gen de respaldo, el SMN2, pero este produce cantidades muy bajas de la proteína, insuficientes para compensar la falta del SMN1.
Afecta a ambos sexos por igual. Se estima que una de cada 50 personas es portadora sana del gen SMN1 sin saberlo, y cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad. Aunque es poco frecuente, la AME es una de las principales causas de mortalidad genética infantil en el mundo.
Existen diferentes tipos de AME, según la edad de inicio y la evolución clínica:
Tipo 1 (infantil temprana): aparece antes de los seis meses y es la forma más severa, comprometiendo tempranamente la respiración y la alimentación.
Tipo 2 (intermedia): comienza entre los seis y 18 meses; los niños pueden sentarse, pero no logran caminar de forma independiente.
Tipo 3 (juvenil): aparece en la niñez o adolescencia; permite caminar inicialmente, aunque la debilidad aumenta con el tiempo.
Tipo 4 (adulta): se manifiesta después de los 20 años y evoluciona lentamente.
La AME puede detectarse a partir de signos que suelen pasar inadvertidos al principio. Entre los más frecuentes se encuentran la debilidad muscular, la disminución del tono en brazos y piernas, la dificultad para sostener la cabeza en bebés, los retrasos motores (como no sentarse o caminar a la edad esperada), el cansancio durante la alimentación y las infecciones respiratorias recurrentes. En bebés, uno de los síntomas más característicos es la hipotonía, el conocido “bebé flojito”. En adolescentes o adultos, la alerta aparece cuando la persona comienza a perder fuerza progresivamente o necesita apoyo para actividades como subir escaleras o levantarse de una silla.
Sobre diagnóstico y tratamiento
La confirmación diagnóstica se realiza mediante un estudio genético que detecta la alteración del gen SMN1 a partir de una muestra de sangre. Cuanto antes se realice el diagnóstico, mayores son las posibilidades de intervención temprana y mejor pronóstico funcional.
En Uruguay, la AME aún no forma parte del tamizaje neonatal obligatorio, que es el estudio que se realiza a los recién nacidos para detectar de forma precoz enfermedades graves. Esto implica que la mayoría de los casos se identifican recién cuando aparecen los síntomas, momento en el que ya existe daño neuromuscular avanzado. La incorporación de la AME al tamizaje neonatal es una de las principales demandas de familias y organizaciones que trabajan en este tema.
Durante décadas, la AME fue considerada una enfermedad sin opciones terapéuticas. Sin embargo, en los últimos años aparecieron tratamientos que actúan sobre la causa genética y lograron modificar la evolución natural de la enfermedad. Entre los más utilizados se encuentran:
- Nusinersen: se administra por vía intratecal y estimula la producción de proteína SMN a partir del gen SMN2.
- Risdiplam: es un tratamiento oral de administración diaria que permite continuidad terapéutica en domicilio.
- Terapia génica: consiste en reemplazar la función del gen SMN1 mediante una única infusión intravenosa.
Si bien ninguno de estos tratamientos representa una cura definitiva, todos han demostrado beneficios en la función motora, la autonomía y la calidad de vida. El inicio temprano de la terapia, idealmente antes de la aparición de los síntomas, se asocia con mejores resultados.
AME en Uruguay: avances y desafíos
El acceso a tratamientos está disponible a través del Fondo Nacional de Recursos (FNR), bajo indicación médica y evaluación caso a caso. Sin embargo, persisten dificultades para garantizar igualdad de acceso, especialmente para personas adultas que aún no reciben Risdiplam y para familias que viven fuera de Montevideo, donde el acceso a servicios de rehabilitación y equipos especializados es más complejo.
El tratamiento farmacológico debe complementarse con un enfoque integral que incluya rehabilitación motora y respiratoria, fisioterapia postural, terapia ocupacional, fonoaudiología para alimentación y deglución, uso de ortesis y equipamiento de apoyo, soporte ventilatorio en los casos necesarios, acompañamiento psicológico y apoyo social para la familia. Sin esta red de cuidados sostenidos, el tratamiento pierde eficacia.
En el país, el Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER) coordina el seguimiento clínico y funcional de las personas con AME. Desde allí se articula con los equipos tratantes de la red pública y privada para apoyar el acceso a las estrategias terapéuticas necesarias según cada caso.
Por otra parte, FAME Uruguay (Familias con Atrofia Muscular Espinal) se ha convertido en un referente para quienes conviven con esta enfermedad en el país. Está integrada por madres, padres y adultos con AME que trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
La organización brinda orientación en trámites de acceso a tratamientos, derivación a equipos especializados, jornadas de actualización médica, campañas de concientización y acompañamiento emocional a nuevas familias. La organización también trabaja en la defensa del derecho al tratamiento, la rehabilitación sostenible y la detección temprana. Su presidente, Pablo Correa, resume así la misión del colectivo: “Nuestro trabajo está centrado en el acompañamiento y en la defensa del derecho al tratamiento y la rehabilitación. El diagnóstico no define una vida: con apoyo y oportunidades, cada persona puede construir su camino”.
Los avances científicos han demostrado que el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden cambiar la evolución de la enfermedad, pero aún existen desafíos en Uruguay: garantizar terapias para todas las edades, fortalecer la rehabilitación e incluir la AME en el tamizaje neonatal para detectarla antes de los síntomas. Mientras tanto, el acompañamiento integral y la red de apoyo siguen siendo fundamentales. Vivir con AME implica adaptación, pero también confirma que, con accesibilidad, inclusión e igualdad de oportunidades, es participar activamente en la sociedad.
