La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa compleja y progresiva, de etiología multifactorial y poco conocida. El 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Lucha contra la ELA, fecha impulsada por asociaciones de pacientes para sensibilizar sobre esta enfermedad y exigir más investigación sobre su etiología y tratamiento.
Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. Afecta más frecuentemente a hombres, entre los 40-70 años. Se caracteriza por una afectación de la motoneurona superior e inferior, pudiendo presentarse en forma subaguda o crónica, lo que provoca una parálisis muscular progresiva. La esperanza de vida de los pacientes afectados ronda los 3-5 años.
Cuadro clínico
El principal síntoma es la debilidad progresiva NO dolorosa y la atrofia muscular, siendo frecuentemente al inicio limitado en una extremidad o a nivel de la musculatura de boca y garganta (forma bulbar). Con el tiempo afecta a otras regiones y es frecuente que sea asimétrico. Son frecuentes las fasciculaciones como expresión de la pérdida del control de las motoneuronas, que son movimientos de fibras musculares de manera rítmica y no voluntaria. Otros síntomas que pueden asociarse son disfagia, disartria y disnea. Dado el carácter progresivo e incurable de esta enfermedad, los pacientes evolucionan hasta la parálisis completa.
Los órganos de los sentidos, los esfínteres, la función sexual o la musculatura cardíaca no se ven afectados. En general la cognición no está afectada. En algunos casos, ocurren respuestas emocionales desproporcionadas y alteración de la función ejecutiva cerebral que pueden sugerir en algunos pacientes una alteración cognitiva asociada a la enfermedad.
Tratamiento
A la fecha no existe tratamiento curativo, por lo que las medidas terapéuticas son sintomáticas.
Éstas se basan en métodos no invasivos e invasivos para sustituir las funciones bulbares afectadas, como nutrición, articulación de palabra y respiración. Estas intervenciones mejoran la calidad de vida.
La prevalencia de sialorrea en pacientes con ELA se estima en 50%, siendo multifactorial. Se pueden utilizar fármacos para disminuirla, como amitriptilina o anticolinérgicos (atropina, escopolamina) y equipos de aspiración portátil. Para el manejo de la insuficiencia respiratoria y de las secreciones bronquiales aumentadas producidas por estimulación colinérgica y adrenérgica se utilizan fármacos que bloquean estos receptores. Entre los anticolinérgicos se describe ipatropio y entre los antagonistas adrenérgicos se puede utilizar metoprolol o propanolol.
Los calambres musculares y la espasticidad son síntomas precoces y deben ser tratados con masajes, fisioterapia o hidroterapia. Para la espasticidad existen otras estrategias como crioterapia, aplicación de calor local, estimulación eléctrica con ultrasonido. Si éstos son dolorosos pueden utilizarse antiinflamatorios. No hay tratamiento farmacológico específico.
Para retrasar el empeoramiento de la disfagia o la función ventilatoria se puede utilizar baclofeno tanto oral como intratecal.
Manejo de la nutrición: se pueden usar suplementos nutricionales y a medida que la disfagia progresa la nutrición enteral artificial es necesaria y debe ser discutida con pacientes, que puede realizarse mediante gastrostomía endoscópica percutánea (GEP), la gastrostomía radiológica percutánea (GRP) y sonda nasogástrica (SNG).
Manejo de insuficiencia respiratoria: el fallo respiratorio con o sin neumonía es la principal causa de muerte. Se debe ofrecer ventilación no invasiva (VNI) como uno de los procedimientos iniciales efectivos para la ELA. Para el manejo a largo plazo y si la supervivencia es la meta, se puede ofrecer ventilación invasiva luego de informar al paciente y su familia los beneficios, riesgos y pronóstico. La VNI y la ventilación mecánica por traqueostomía son las medidas más utilizadas para aliviar los síntomas respiratorios, mejorar la calidad de vida y prolongar la sobrevida. No hay suficiente evidencia respecto al tiempo y criterios de una u otra estrategia. La oxigenoterapia está contraindicada y contribuye a la retención de CO2, que puede resultar en encefalopatía neumógena (coma hipercápnico) o paro respiratorio.
La atención de los pacientes con ELA debe ser multidisciplinaria, mediante un equipo de especialistas en neurología, neumología, endocrinología, otorrinolaringología, gastroenterología, psicología, fisiatría, entre otros. En Uruguay, en el Hospital de Clínicas funciona el CELAU (Centro de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Uruguay), un equipo que realiza asistencia e investigación en torno a la enfermedad y al que se accede mediante derivación del neurólogo tratante.
- Bibliografía
Instituto de Salud para el Bienestar (21 de junio de 2022). Día Mundial Contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) | 21 de junio. Gobierno de México. https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-la-esclerosis-lateral-amiotrofica-ela-21-de-junio?idiom=es - Clínica Universidad de Navarra. Esclerosis lateral amiotrófica. Enfermedades y tratamientos. https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/esclerosis-lateral-amiotrofica
- Hospital de Clínicas. (20 de junio de 2022). ELA: Atención multidisciplinaria centrada en la calidad de vida del paciente y su familia. Noticias del HC. https://www.hc.edu.uy/index.php/portada-noticias/133-ela-atencion-multidisciplinaria-centrada-en-la-calidad-de-vida-del-paciente-y-su-familia
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