Adrián Krainer, es uruguayo, estudió en Harvard (Boston) y Columbia (Nueva York), tiene un PHD en Bioquímica, que será galardonado el 4 de noviembre, en California, con el importante 2019 “Breakthrough Prize in Life Sciences”,el premio más grande en ciencias dotado con US$ 3 millones, el cual se otorga a los investigadores que han hecho descubrimientos que extienden la vida humana.
Esta distinción, se otorga anualmente a partir de 2013 y es patrocinada, entre otros magnates, por Mark Zuckerberg, el fundador de Facebook. El premio está considerado el «Óscar» de las ciencias. Será entregado en una gala que se realizará en el NASA’s Ames Research Center en Palo Alto, California. Krainer caminará por la alfombra roja junto a celebridades y empresarios del sector de la tecnología.
Krainer desarrolló junto a Frank Benett, un farmacólogo estadounidense que trabaja en Ionis Pharmaceuticals de California, una terapia denominada Spinraza para la Atrofia Muscular Espinal (SMA, por sus siglas en inglés) una enfermedad degenerativa rara y hereditaria de las neuronas que es la principal causa genética de muerte de niños antes de su segundo año de vida. El medicamento fue aprobado en diciembre de 2016 por la Administración Federal de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos y también tiene el aval del Ministerio de Salud uruguayo. El medicamento se inyecta, por punción lumbar, en el fluido que rodea la médula espinal y apunta a incrementar la producción de proteínas y normalizar su funcionamiento. La SMA se debe a mutaciones en el gen SMN1 o a su carencia y Spinraza contrarresta esto activando el gen SMN2 e incrementando la producción de la proteína SMN.
El investigador explicó, que «uno de cada 10.000 nacidos desarrolla el problema; a la mitad se le hace el diagnóstico antes de los seis meses y a la mitad de los diagnosticados la enfermedad se le desarrolla en forma muy agresiva y no logran ni un año de sobrevida por lo que es fundamental comenzar el tratamiento cuanto antes». La terapia apunta a corregir el defecto genético que causa la enfermedad que desemboca en parálisis. A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa. Los síntomas en un bebé incluyen dificultades respiratorias que llevan a la falta de oxígeno. Hay cuatro tipos de SMA. Los que tienen el tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas.
El País / Tendencias en Medicina.
