El Día Mundial de Concientización sobre el Autismo se celebra el 2 de abril, fecha que fue designada por la Asamblea General de las Naciones Unidas en el año 2007, con el fin de realizar acciones para sensibilizar y concientizar a más persona sobre el espectro autista. Cada persona autista es única, tiene sus propias necesidades, capacidades e intereses, por lo que cada una necesita apoyos especializados y adaptados a su situación personal y a su momento vital. En Uruguay en 2021 se estableció la misma fecha como el “Día nacional de la persona con trastorno del espectro autista” por la Ley N.° 19 981, teniendo como objetivo resaltar la necesidad e importancia de la inclusión de personas con trastorno del espectro autista en todos los aspectos y ámbitos de la vida.
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un término utilizado para describir un conjunto de déficits de comunicación social y comportamientos sensoriomotores repetitivos, de aparición temprana y asociados a un fuerte componente genético. Además, se describen factores de riesgo vinculados a su aparición: edad materna avanzada (≥40 años) y edad paterna avanzada (≥50 años), intervalos intergenésicos cortos (<24 meses), alteraciones endocrinológicas gestacionales, sobrepeso e hipertensión, infecciones bacterianas o víricas maternas y antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes.
Las medidas de prevención para minimizar el riesgo de tener un hijo posterior (después de haber tenido ya un hijo con TEA) se limitan a la fecha a la identificación de anomalías genéticas probablemente causales en una minoría de los casos.
Presentación clínica y diagnóstico
Aunque las personas con TEA son muy diferentes entre sí, el trastorno se caracteriza por características centrales en dos áreas: comunicación social y conductas sensoriomotoras restringidas y repetitivas
El diagnóstico del TEA es clínico, en base del comportamiento. Los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM)-5 de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría establece un solo espectro de TEA basado en los dos dominios (comunicación social y conductas sensoriomotoras restringidas, repetitivas o inusuales), ver Tabla 1. Las distintas presentaciones clínicas o “subtipos” como el trastorno de Asperger y el Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado ahora se consolidan bajo el diagnóstico único de TEA.
Signos y síntomas del trastorno del espectro autista, según se describe en el DSM-5.
Déficits persistentes en la comunicación e interacción social en múltiples contextos:
· Déficits en la reciprocidad socioemocional (p. ej., fracaso en la conversación recíproca normal; o disminución en la participación en intereses, emociones o afectos). · Déficits en las conductas comunicativas no verbales (p. ej., comunicación verbal y no verbal mal integrada, anomalías en el contacto visual y el lenguaje corporal, o déficit en la comprensión y el uso de gestos). · Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones (p. ej., dificultades para adaptar el comportamiento a diversos contextos sociales; o dificultades para compartir juegos imaginativos o hacer amigos).
Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos:
· Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos.
· Insistencia en la monotonía, adherencia inflexible a las rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal y no verbal (p. ej., angustia extrema ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones o patrones de pensamiento rígidos).
· Intereses muy restringidos y fijos, con una intensidad o enfoque anormales.
· Hiperreactividad o hiporeactividad a la información sensorial, o intereses inusuales en aspectos sensoriales del entorno (p. ej., aparente indiferencia al dolor o la Conociendo el Trastorno del Espectro Autista: una mirada para profesionales de la salutemperatura, o reacciones adversas a sonidos o texturas específicos).
Los síntomas deben estar presentes en las primeras etapas del desarrollo (pero podrían no manifestarse plenamente hasta que las exigencias sociales superen las capacidades limitadas) y deben causar un deterioro clínicamente significativo en las áreas social, laboral u otras del funcionamiento actual. Dada la complejidad en el diagnóstico, ante la percepción por parte de médico tratante de alguno de estos síntomas, se debe referir a especialista neuropediatra, neurólogo o psiquiatra según corresponda.
Abordaje terapéutico
El objetivo de la terapia es mejorar la función y el bienestar del paciente con TEA. Ningún medicamento ha demostrado eficacia en el manejo de los síntomas. Algunas intervenciones farmacológicas, como aripiprazol o risperidona, pueden mitigar la desregulación conductual y emocional que coexiste en personas con TEA. La evidencia actual apoya las intervenciones conductuales y psicosociales, que deben ser realizadas por un equipo multidisciplinario.
El abordaje más frecuentemente utilizado es el Análisis de Conducta Aplicado (ABA, por su sigla en inglés), además de utilizar enfoques de enseñanza en entornos mejorados, enseñanza incidental, apoyo transaccional y de comunicación social y de regulación emocional, entre otras medidas.
Los médicos pueden brindar ayuda oportuna a las familias derivando a especialistas y equipos de profesionales adecuados y para que puedan acceder a los sistemas de apoyo comunitario.
Bibliografía
· Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G., & Veenstra-Vanderweele, J. (2018). Autism spectrum disorder. Lancet (London, England), 392(10146), 508–520. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)31129-2.
· Hirota, T., & King, B. H. (2023). Autism Spectrum Disorder: A Review. JAMA, 329(2), 157–168. https://doi.org/10.1001/jama.2022.23661.
