El 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, enfermedad descrita por primera vez por un clínico inglés cuya patología lleva su nombre, John Langdon Down. El síndrome de Down es la afección cromosómica más frecuente asociada con discapacidad intelectual y se caracteriza por una variedad de hallazgos clínicos adicionales. Existe una considerable variación fenotípica entre los pacientes y la discapacidad intelectual es más comúnmente moderada, pero varía de leve a grave, mientras que la función social suele ser alta en relación con el deterioro cognitivo.
Su etiopatogenia se debe a una tercera copia del cromosoma 21, denominada la trisomía 21. Se ha identificado a los 200 a 300 genes del cromosoma 21, así como a los factores epigenéticos como contribuyentes a las características clínicas del síndrome.
Diagnóstico prenatal
El desarrollo de la pesquida y evaluación prenatal ha permitido diagnosticar en etapas muy precoces del desarrollo embrionario el síndrome de Down.
El uso de técnicas mediante detección prenatal de células libres y secuenciación paralela del ADN libre de células plasmáticas maternas con alta especificidad (99%), a partir de una muestra de sangre materna, ha reducido considerablemente el uso de pruebas invasivas (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas), aunque existen diferencias regionales y culturales en las tasas de detección no invasiva.
Afortunadamente, el diagnóstico prenatal es cada vez más frecuente en nuestro medio.
Diagnóstico postnatal
En el momento del parto, el personal sanitario puede realizar el diagnóstico mediante las características fenotípicas típicas de este síndrome. Cuando se sospecha la confirmación diagnóstica se realiza mediante un cariotipo del recién nacido.
Los rasgos característicos son las fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, cara aplanada (en particular el puente nasal), micrognatia, macroglosia, pliegues nucales, pliegues de flexión palmar único e hipotonía muscular.
Importancia de la patología
Estos pacientes pueden asociar múltiples comorbilidades: cardiopatía congénita e hipertensión pulmonar, estenosis traqueal y enfermedad obstructiva de la vía respiratoria, apnea del sueño, sobrepeso/obesidad, desordenes autoinmunes y hematológicos, entre otros.
Un diagnóstico de síndrome de Down afecta tanto la esfera emociona, social y psicológica tanto de los pacientes como sus familias, por lo que es importante su abordaje con un equipo multidisciplinario. La integración social de los pacientes debe ser lo más temprano posible, siendo más favorable que la estimulación sea desde edades muy tempranas, conforme a un programa pautado entre los profesionales y la familia.
En Uruguay, la estimulación temprana puede hacerse en los centros de habilitación/rehabilitación habilitados por el Banco de Previsión Social (BPS) o bien a través de los servicios de salud, con equipos multidisciplinarios que incluya profesionales en fonoaudiología, fisiatría, psicomotricidad, psicología, neuropediatría, entre otros.
Cada vez se reconoce más el potencial de desarrollo y socialización de las personas con síndrome de Down, por lo que su integración en programas de apoyo es fundamental.
Bibliografía
- Ministerio de Salud Pública. Información sobre el Síndrome de Down. Enero 2023.
- Bull M. J. (2020). Down Syndrome. The New England journal of medicine, 382(24), 2344–2352. https://doi.org/10.1056/NEJMra1706537
- Artigas M. Síndrome de Down (Trisomia 21). Asociación Española de Pediatría. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
